👶애드워드증후군(18번 삼염색체 증후군)이란? 원인부터 예후까지 총정리

👶 애드워드증후군(18번 삼염색체 증후군)이란? 원인부터 예후까지 총정리

애드워드증후군(Edwards Syndrome)은 18번 염색체가 3개로 나타나는 염색체 이상 질환입니다. 일반적으로 정상인은 염색체가 46개(23쌍)이지만, 이 증후군을 가진 아기는 18번 염색체가 하나 더 많은 47개를 가지게 됩니다. 이로 인해 여러 장기와 신체 발달에 중대한 영향을 미치게 됩니다. 🧬

📌 주요 원인

애드워드증후군은 대부분 난자의 세포분열 이상으로 발생합니다. 특히 엄마의 나이가 많을수록 발생 확률이 높아지며, 평균적으로 약 6,000명 중 1명꼴로 발생합니다.

🍼 주요 증상

• 성장 지연 및 출생 전 체중 저하
• 심장 기형(심방중격결손, 심실중격결손 등)
• 소두증(작은 머리)
• 입과 턱이 작고 귀의 위치가 낮음
• 손가락이 겹쳐지고 주먹이 쥐어진 채 펴지지 않음 ✊
• 호흡곤란, 신장 기형, 척추 이상

🧪 진단 방법

임신 중 태아의 염색체 이상을 조기에 확인하기 위해 다음과 같은 검사가 시행됩니다.

• 비침습적 산전 검사(NIPT) – 혈액검사를 통해 태아 DNA 분석
• 융모막 검사(CVS) 또는 양수검사 – 염색체 수 확인
• 정밀 초음파 – 기형 유무 확인

📉 예후와 생존율

애드워드증후군의 예후는 매우 안타깝습니다. 출생아 중 절반 이상이 생후 1주일 이내 사망하며, 1년 이상 생존하는 경우는 10% 미만입니다. 생존한 아동도 중증 지적 장애 및 신체적 장애를 동반하게 됩니다.

👩‍⚕️ 치료 및 관리

애드워드증후군은 완치가 불가능한 유전질환이기 때문에, 치료보다는 증상 완화 및 삶의 질 향상에 초점이 맞춰집니다.

• 심장 이상 수술 또는 보조기구 사용
• 호흡기 관리 및 영양 공급
• 작업치료, 물리치료 등 재활 프로그램 참여
• 가족 중심의 심리적·정서적 지지 제공 ❤️

👨‍👩‍👧‍👦 부모를 위한 조언

예기치 않게 애드워드증후군 진단을 받았을 경우, 부모님들은 극심한 충격과 슬픔에 빠질 수 있습니다. 하지만 전문가의 도움과 주변의 지지를 통해 현실을 받아들이고 아기에게 필요한 사랑과 보살핌을 제공하는 것이 중요합니다. 유전상담을 통해 다음 임신에 대한 계획을 세우는 것도 권장됩니다.

📚 마무리 – 희귀하지만 꼭 알아야 할 염색체 질환

애드워드증후군은 흔하지 않지만, 조기 진단과 적절한 관리를 통해 아이와 가족의 삶에 긍정적인 영향을 줄 수 있습니다. 특히 산전검사(NIPT, 양수검사)의 중요성을 인식하고, 임신 초기부터 정기적인 산전 진찰을 받는 것이 무엇보다 중요합니다.

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