👶 파타우증후군(Patau Syndrome)이란? 희귀 유전질환에 대한 이해

👶 파타우증후군(Patau Syndrome)이란? 희귀 유전질환에 대한 이해

파타우증후군은 13번 염색체가 하나 더 존재하는 유전적 이상으로 인해 발생하는 희귀 질환입니다. 의학적으로는 13번 삼염색체 증후군(Trisomy 13)이라고 불리며, 신체 여러 기관에 복합적인 이상을 초래합니다. 신생아 1만~2만 명당 1명꼴로 발생하며, 선천성 기형 중에서도 예후가 가장 좋지 않은 유형에 속합니다. 😢

🧬 원인: 염색체 이상으로 인한 발생

파타우증후군은 대개 정자나 난자의 분열 과정 중 비분리 오류로 인해 발생하며, 정상 2쌍이 아닌 13번 염색체가 3개 존재하게 됩니다. 이는 자연 발생적인 현상이며, 부모의 잘못이나 유전과는 크게 관련이 없습니다.

🍼 주요 증상 및 특징

• 👁 눈의 기형 또는 소안구증
• 🧠 뇌의 발달 이상 (홀로프로선케팔리, 소두증 등)
• 💔 심장 기형 (심실중격결손, 심방중격결손)
• 🖐 다지증(손가락이나 발가락이 여섯 개 이상)
• 👄 입술이나 입천장의 갈림증 (구순열/구개열)
• 👂 귀의 위치 이상 및 청각 손실
• 🦵 성장 지연 및 근긴장 저하

이 외에도 신장, 생식기, 위장관 등 다양한 장기의 이상이 동반될 수 있으며, 생존율이 낮고 대부분 생후 수개월 이내에 사망하는 경우가 많습니다.

🔬 진단 방법

산전 진단으로는 다음과 같은 방법이 활용됩니다:

• 🧪 융모막 생검(CVS): 임신 10~13주 사이에 시행
• 🧪 양수 검사(Amniocentesis): 임신 15~20주 사이
• 📊 산전 초음파: 구조적 기형 확인 가능
• 🧬 비침습적 산전 검사(NIPT): 산모의 혈액으로 태아의 DNA 분석

🏥 치료 및 예후

파타우증후군은 완치가 불가능한 질환입니다. 대부분의 치료는 증상 완화와 생명 연장을 위한 보존적 치료입니다.

• ❤️ 심장 기형 치료: 일부 경우 수술 고려
• 🥣 섭식 보조: 튜브 수유나 영양 관리
• 🌼 부모 상담 및 정서적 지지

생존율은 매우 낮으며, 생후 1개월 이내 사망률이 약 80% 이상입니다. 그러나 일부 경증의 경우 돌 이후 생존하는 아이들도 있으며, 개별적인 예후는 다양합니다.

👨‍👩‍👧 예방 및 관리

유전적 질환이기 때문에 완전한 예방은 어렵지만, 임신 계획 전 유전자 상담이나 산전 검사를 통해 위험 요소를 사전에 인지하는 것이 중요합니다. 특히 고령 임신(35세 이상 여성)에서는 발생 가능성이 높아지므로 산전 검사를 적극적으로 고려해야 합니다.

📌 마무리: 이해와 연대가 필요한 희귀질환

파타우증후군은 희귀하고 안타까운 질환이지만, 아이의 삶을 존중하며 가족이 함께 겪는 시간을 의미 있게 만들어주는 것이 중요합니다. 부모의 정서적 지지와 사회적 인식 개선이 함께 이뤄질 때, 더 나은 돌봄 환경이 만들어질 수 있습니다. 💕

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